摔一跤就会致命，如何破解“玻璃娃娃”凝血密码？

　　有一群孩子被称为“玻璃娃娃”，他们不能像其他小朋友一样奔跑打闹，因为小小的磕碰就可能流血不止，这可不是普通的“体质差”，而是一种叫血友病的遗传病。得了这种病的人就像身体少了“止血开关”，小伤口也可能变成大麻烦。

　　关于血友病，你了解多少?

　　血友病是一种遗传性出血性疾病，多数患者生来患病且有家族史。它是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，因为男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者;女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。

　　除了遗传外，少部分血友病患儿患病也有可能出现基因自发突变，约30%的血友病患儿无确切的家族遗传史。对于已经有过血友病患者的家系，育龄期妇女在郑大三附院可以通过产前遗传咨询和基因检测减少血友病患儿的出生，有孕育血友病患儿风险的准妈妈可行“第三代试管婴儿”，提前筛选出不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。

　　血友病最常见的症状包括关节和肌肉自发性出血、轻微外伤后长时间出血、手术后出血不止等。对于血友病儿童来说，一次普通的跌倒、一次同学间的嬉戏打闹，都可能带来严重的内部出血和难以忍受的疼痛。

　　十余年前，血友病患儿的成长之路布满荆棘。他们不能像其他孩子一样自由奔跑、尽情玩耍;每次出血都意味着数日甚至数周的卧床;反复的关节出血可能导致关节畸形和功能障碍。

　　但值得欣慰的是，近年来国家对血友病等罕见病的关注越来越多。2018年，血友病被纳入我国《第一批罕见病目录》;许多地区将血友病纳入门诊特殊病种管理，凝血因子的报销比例显著提高;“血友病诊疗中心”在全国范围内建立，推动规范化治疗。这些政策大大减轻了患儿家庭的经济负担——要知道，既往血友病患者每年的治疗费用可能高达数十万元。

　　预防性治疗(定期输注凝血因子)可以显著减少出血次数、保护关节功能；多学科诊疗团队(血液科、骨科、康复科、心理科等)为患儿提供全方位照护。

　　河南省妇幼保健院小儿血液肿瘤科主任赵雪莲指出：“我们现在正在建立血友病诊疗中心，逐步与血友病患儿及家庭建立密切联系，达到长期随访管理及规范治疗，使越来越多的血友病儿童得到良好的治疗，他们可以像正常孩子一样学习、生活，也能够承担大部分的社会工作。”

　　2022年，全球首个血友病B基因治疗药物获批上市，我国也在积极开展相关临床试验，这也为血友病患者的治疗带来了希望。

　　随着医学进步和社会关爱的增多，这些“玻璃娃娃”终将拥有更加坚固的“铠甲”。让我们用理解与支持为他们撑起一片无忧成长的天空，用科学与爱心为他们编织一个充满希望的未来。每一个生命，都值得被温柔以待;每一个童年，都应该充满欢笑。

　　来源：郑大三附院暨河南省妇幼保健院