不同家庭、相似命运，家族遗传史让他们同一天走进手术室

　　在河南省肿瘤医院普外科一病区，两位互不相识的患者，在同一天接受了结直肠癌手术。

　　巧合的是，他们都来自有遗传史的家庭。一位的父亲、二伯、姑姑均曾患肠癌，另一位的父亲和堂哥也曾被确诊肠癌。

　　这样的病例引起了河南省肿瘤医院(中国医学科学院肿瘤医院河南医院)普外科副主任庄競的关注，当癌症在家族中多次出现，它可能不仅是运气问题，而是隐藏的遗传风险。

　　手术台上的“相似病史”

　　46岁的毛先生，19年前在当地被确诊为结直肠癌。

　　早在此之前，他的父亲曾在河南省肿瘤医院确诊结直肠癌，并由庄競完成了肠癌手术，恢复情况良好。

　　这段家族的就诊经历，让毛先生在确诊后第一时间想到了庄競。

　　问诊中，庄競得知，除了父亲之外，毛先生的二伯、姑姑也都曾罹患肠癌，这让庄競立刻意识到他属于结直肠癌的高风险人群。

　　随后，毛先生接受了结直肠癌根治术，术后多年坚持每年复查，结果一直正常，这也让他逐渐放松了警惕。

　　2022年至2024年间，他没有再进行复查。直到今年复查时，肠道内再次发现病变，他不得不再次走进手术室。

　　巧合的是，这样的家族癌症“接力”并非毛先生家族独有。

　　34岁的李先生，两个月前开始出现腹胀、恶心、呕吐等症状，起初以为是普通胃肠问题，症状加重后才到医院就诊。

　　检查结果提示为结肠癌并伴肠梗阻，需要立即手术。

　　进一步追问病史，庄競发现他的父亲十多年前做过肠癌手术，堂哥同样被诊断为肠癌。

　　当庄競将两位患者的病历资料放在一起时，惊人的相似性跃然纸上。两人都来自有多位近亲属患癌的家族，癌症类型相似，而且发病年龄提前。对有经验的肿瘤医生来说，这种模式提示两位患者可能患有林奇综合征。

　　写在基因里的高风险

　　庄競介绍，林奇综合征也称为遗传性非息肉病性结直肠癌。它最大的特点是容易在多个部位发病，不仅包括结直肠癌，还可能出现子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系统肿瘤等。如果父母一方携带致病基因，那么子女有50%的概率会遗传到该基因。

　　与普通结直肠癌相比，林奇综合征有三大显著特征：

　　发病更早：常在50岁前发病，有时甚至30多岁就确诊。

　　家族聚集：直系或旁系亲属中多人罹患相同或相关类型癌症。

　　肿瘤类型多样：不仅局限于结直肠癌，还包括胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、泌尿系统肿瘤等。

　　早识别、早干预、全家管理

　　“林奇综合征并不意味着‘必然患癌’，但与普通人相比，基因携带者的结直肠癌、子宫内膜癌等风险显著增加。”河南省肿瘤医院普外科副主任医师冯伟宇提醒，“它是遗传性疾病，必然会影响家庭成员，因此患者的直系亲属(无论男女)都应进行基因检测。”

　　冯伟宇建议高危人群可以这样做：

　　肠镜筛查

　　高危人群在20～25岁开始定期做肠镜检查。每1～2年进行一次检查。

　　女性防控

　　女性高危人群需特别关注子宫内膜癌、卵巢癌的早期筛查，可在生育结束后与医生评估是否进行预防性子宫和附件切除。

　　生育指导

　　对有生育需求的携带者，可进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，降低后代携带致病基因的风险。

　　庄競强调，对于有家族聚集性肿瘤风险的人来说，家族病史是健康的“预警信号”。遗传无法改变，但防线可以提前筑起，每一次主动的检查，都是为自己和家人争取更多健康时间。

　　来源：河南省肿瘤医院